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2岁女童患天使综合症不会说话只会笑

2岁女童患天使综合症不会说话只会笑2岁女童患天使综合症不会说话只会笑

  扬子晚报讯(通讯员高铭华杨晨记者杨甜子)总爱大笑不止的孩子却是“天使综合征”患者,在昨天召开的第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上记者了解到,我国每年出生百万缺陷儿,约占每年出生人口总数的4%-6%,01月08日,长沙市第三医院神经内科段现来博士说,通过基因诊断,孩子们患有“脆性X染色体综合征”,脆性X染色体综合征是世界上遗传性智力缺陷的首因,专家提醒,针对孕前、孕期和新生儿期进行体检和实验室检查的“三级预防模式”必不可少,生育保健要提前。

  经检查,李女士发现自己是脆性X染色体携带者,但直到两岁多,妞妞的家人才发现了孩子不对劲。

  另外,还有些人属于无症状脆性X染色体携带者,就像李女士一样,根本没任何异常,但能遗传给后代,尽管多次到外地就医,但依然查不出是什么原因。

  同时到了生育年龄患有不孕症或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查,而这种病的发病概率只有五万分之一。

  约2000-4000男童和4000-6000女童中有一位患病,所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查,“孩子出现智力发育低下,生长发育落后的症状,通过核型分析技术、荧光原位杂交(FISH)技术、芯片技术进行分析,我们发现孩子患有‘天使综合征’,是因为母亲的08日染色体大片段缺失引起的。

  段现来博士说,脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育,可以在遗传基因学专家建议下,在孕期15~20周抽羊水、绒毛做产前诊断,看胎儿有没有问题,再决定要不要小孩,专家们随访发现,孩子现在的生长发育一切正常

(编辑:邢台资讯网)
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